神經系統疑難病的診治

作者:南方醫院  2014-11-13 20:01
[摘要]神經系統疾病是目前臨床醫學疾病譜中未知病因及發病機制最多、病種最復雜、危重病及疑難病最常見的系統疾病之一。

    神經系統疾病是目前臨床醫學疾病譜中未知病因及發病機制最多、病種最復雜、危重病及疑難病最常見的系統疾病之一。究其原因在于神經系統結構、功能復雜,臨床表現千差萬別,比如說相同部位的神經系統病損可能有不同的臨床癥狀和體征,而相同的臨床癥狀和體征又可能由不同部位的神經系統病損造成。而當今醫學對神經系統的認知非常有限,該領域的許多研究技術、手段遲遲未獲突破性進展。基于目前醫學研究及認識的局限性,仍有相當一部分神經系統疾病的病因及發病機制不明,神經系統疾病也就成了疑難病的代名詞。如何提高疑難病的診治水平是我科的發展方向之一。經過長期的努力,依據“疑難病例討論制度”,我科已逐步建立起疑難病診治規范。

      對象:住院患者中入院7日未確定診斷者、涉及多臟器嚴重病理生理異常者、涉及重大手術治療者以及門診患者中隨訪3次仍未確定診斷者、雖確定診斷但不能排除其他病因者、雖治療仍在進一步惡化者。

      負責人:王群主任醫師醫療組主要負責,醫療組成員包括管玉青主治醫師、蔣海山主治醫師。

      時間:討論安排在每周固定時間。

      參加人員:由全科各級醫師、老專家、老教授以及涉及其他系統疾病的專科醫師共同參與。

      流程:討論前,由經管醫師做好資料收集、整理等準備工作,做出書面摘要,提前1至2天發給參加討論人員,并作發言準備。討論后收集各方意見,補充安排檢查,并由經管醫師將所有資料整理、匯總。

      管理及質控:安排特定人員進行討論記錄及資料存檔、整理、總結及隨訪工作。定期將討論病例進行反饋。并擬將明確診斷病例成文或成冊發表。

      現狀及展望:圍繞疑難病診治規范,逐步有序的開展了多種尚未開展的檢測手段。如為了提高確診率開展了腦組織、肌肉組織的活檢、尸檢工作;為了提高顱內感染診斷的敏感性及特異性擬開展腦脊液基因芯片的檢測;為了加強對疾病發病機制的認識擬開展組織或腦脊液的蛋白質組學檢測;為了提高老的檢測手段的實用性開展了集合多種檢測手段的量表篩查評分等。疑難病診治規范的逐步建立使我科診治水平穩步提高,部分肌病的診治水平已達國內先進。

 

      典型病例:

      54歲男性患者,因進行性四肢無力8月入院。患者緣于發病前8月無明顯誘因自覺肢體無力,以雙上肢近端肌無力為主,未予注意及診治。5月前四肢無力癥狀加重,右側肢體明顯,表現為下蹲、起立及上樓梯困難,自覺抬頭較費力,聳肩無力,無肌痛、晨輕暮重,與情緒無明顯相關性,行走路程長時四肢無力癥狀加重,家人發現患者左側口角歪斜,咀嚼時食物滯留于左側齒頰,無聽覺過敏、減退、味覺減退及顏面部皮疹,曾多次就診,查肌電圖提示“神經源性損害”,頭顱CT未見異常,診斷“四肢無力查因,面神經癱瘓”,予對癥處理(具體不詳),癥狀稍有緩解,但易反復,為進一步診治入我院,門診查血CK升高,肌電圖示“肌源性損害”。患病以來,無頭痛、發熱,無視物雙影、飲水嗆咳、吞咽困難,無肢體酸痛及麻木,無意識障礙,精神、食欲可,睡眠一般,體重較前減輕,大小便無異常。查體:神清語利,面部表情呆板,呈“斧頭臉”樣外觀。雙側額紋對稱,閉目良好,左側鼻唇溝略淺,鼓帆征陽性,抬頭、聳肩較費力,四肢近端肌肉萎縮,肌張力無增強或減退,抬頭肌肌力3級,四肢近端肌力3級,遠端肢肌力5級,可疑鴨步步態,跟腱反射++,余四肢肌腱反射弱,深淺感覺粗測未見異常,病理反射均(-),腦膜刺激征(-)。行肌電圖示:所查神經末梢潛伏期正常,運動、感覺傳導速度均正常,雙側三角肌、左側肱二頭肌插入電位延長,可見纖顫、正相電位,雙側三角肌、左側肱二頭肌運動單位電位時限縮短。左側胸索乳突肌運動單位電位時限縮短,波幅降低,可見短波多相電位。血清CK278U/L,血沉、風濕四項、自身抗體均陰性。腦脊液常規及生化均正常。純聽閥測定、眼底視網膜未見異常,腦干聽覺誘發電位異常。最小運動量實驗乳酸安靜時1.63mmol/L,運動15min后9.30mmol/L,休息5min后7.53mmol/L。經討論因需鑒別線粒體肌病、肌營養不良及多發性肌炎予患者行左三角肌肌肉活檢術,肌組織分別行光鏡及電鏡檢查。

    

 

 

 

      光鏡結果:提示局部區域肌纖維間見少量肌纖維變細,呈輕度萎縮態;肌間少量淋巴細胞浸潤。免疫組化:Myoglobin(弱陽)、Actin(-)、Desmin(++)、LCA(散在++)、S-100(散在+)。“左側三角肌”肌組織輕度慢性炎癥,肌間局部肌纖維輕度萎縮。

      電鏡結果:大部分肌膜完整連續,肌膜下核周及肌原纖維間廣泛可見線粒體增生堆積及巨線粒體,肌質網有增生擴散,部分肌原纖維溶解消失;多數肌原纖維尚具有排列整齊的Z線;未見明顯萎縮壞死及再生的肌纖維;間質未見炎性細胞浸潤;毛細血管內皮細胞及基膜未見明顯異常。診斷考慮線粒體肌病。

      診斷明確并給予患者相關治療后患者癥狀好轉。


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  南方醫院神經內科創建于1962年,1982年被高教部批準為碩士學位授予點,2000年獲博士學位授予權。是廣東省神經病學專業的兩個博士點之一..[詳細]

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